Una nueva inyección es capaz de recuperar la audición con una sola dosis
Mejorar la audición en quienes padecen sordera congénita. Esto es precisamente lo que ha conseguido la terapia génica que acaban de desarrollar los investigadores del Karolinska Institutet de Suecia, capaz de sustituir un gen defectuoso, denominado OTOF, con una sola inyección. El estudio, realizado en colaboración con hospitales y universidades chinas, se ha publicado recientemente en Nature Medicine. «Esto representa un enorme paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos», comentó Maoli Duan, uno de los autores del estudio.
La terapia génica para la sordera congénita
Para lograrlo, los investigadores contaron con 10 pacientes de entre 1 y 24 años de edad, ingresados en cinco hospitales y todos afectados por una forma genética de sordera causada por mutaciones en el gen OTOF, que a su vez provocan una deficiencia en la proteína ‘otoferlina’, crucial en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Por ello, los investigadores desarrollaron una terapia génica basada en el uso de una versión sintética del virus adenoasociado (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea.
Resultados en muy poco tiempo
El efecto de la terapia génica fue rápido y la mayoría de los pacientes mostraron mejoras, recuperando parcialmente la audición al cabo de tan solo un mes. Tras un seguimiento de seis meses, los investigadores también observaron una mejora significativa de la audición en todos los participantes, con una mejora del nivel de audición promedio de tonos puros desde el inicio de 106 ± 9 (media ± DE) a 52 ± 30 decibeles (dB). Los pacientes más jóvenes respondieron mejor al tratamiento, especialmente aquellos de entre 5 y 8 años. Entre ellos, en particular, una niña de siete años recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después de recibir la terapia génica.
Prometedora también para los adultos
Aunque la terapia génica parece funcionar mejor en niños, también ha demostrado su eficacia en adultos. «Estudios más pequeños realizados en China ya habían mostrado resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos», comenta Duan. «La audición ha mejorado significativamente en muchos de los participantes, lo que puede tener un profundo efecto en su calidad de vida. Ahora haremos un seguimiento de estos pacientes para ver cuánto dura el efecto». Aunque serán necesarias más investigaciones para confirmar los resultados, incluso teniendo en cuenta el número limitado de participantes, el tratamiento ha sido seguro y bien tolerado, y los pacientes no han notificado reacciones adversas graves en los 6-12 meses siguientes a la inyección. Esto «es solamente el principio», concluyó el experto.»Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales han dado hasta ahora resultados prometedores. Tenemos la esperanza de que algún día los pacientes con distintos tipos de sordera genética puedan recibir tratamiento».
Artículo originalmente publicado en WIRED Italia. Adaptado por Mauricio Serfatty Godoy.