El primer tratamiento CRISPR llega al fin a los pacientes
Casi un año después de su aprobación, ya se está administrando a pacientes el primer tratamiento médico que utiliza la tecnología CRISPR de edición genética, galardonada con el Premio Nobel.
Qué es Casgevy
Denominado Casgevy, el tratamiento de edición genética está destinado a personas con anemia falciforme y un trastorno sanguíneo relacionado llamado beta talasemia. Las autoridades reguladoras británicas aprobaron el tratamiento en noviembre de 2023, seguidas de las estadounidenses y europeas en diciembre. Vertex, la empresa farmacéutica que comercializa Casgevy, anunció en una llamada de resultados el 5 de noviembre que la primera persona que recibió Casgevy fuera de un ensayo clínico obtuvo la dosis en el tercer trimestre de este año. La compañía declaró unos ingresos de 2 millones de dólares procedentes de ese paciente. Casgevy debutó con un precio de 2.2 millones de dólares en EE UU.
«Casgevy ha sido recibido con entusiasmo por pacientes, médicos y responsables políticos, y el lanzamiento está cobrando impulso en todas las regiones», declaró Stuart Arbuckle, director de operaciones de Vertex, en la conferencia sobre resultados. Añadió que más pacientes están accediendo al tratamiento comercialmente.
Cuando WIRED se puso en contacto con Vertex por correo electrónico, la portavoz Eleanor Celeste se negó a facilitar el número exacto de pacientes que han recibido Casgevy. Sin embargo, la empresa afirma que 40 pacientes se han sometido a extracciones de células antes de recibir el tratamiento, frente a los 20 del trimestre pasado.
La aprobación de la primera terapia con CRISPR es solo el principio. Llevarla y administrarla a los pacientes es el siguiente obstáculo.
Anemia falciforme y Beta talasemia
En la anemia falciforme y la beta talasemia, los pacientes no producen hemoglobina sana, la sustancia de los glóbulos rojos responsable de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. La causa son errores en el gen de la hemoglobina. Como resultado, las personas con anemia falciforme tienen glóbulos rojos ‘duros’, en forma de media luna, que se pegan entre sí y bloquean el flujo sanguíneo, provocando crisis extremas de dolor. Estas crisis de dolor pueden durar horas o días y pueden llevar a los pacientes al hospital. En la beta talasemia, el organismo no produce suficiente hemoglobina, lo que provoca anemia. Las personas con beta talasemia grave necesitan transfusiones de sangre periódicas cada varias semanas a lo largo de su vida.
Casgevy funciona usando CRISPR para modificar las propias células de una persona de modo que produzcan un tipo sano de hemoglobina.
El retraso de los pacientes que reciben Casgevy no es necesariamente inesperado, ya que la administración del tratamiento es compleja y apenas algunos hospitales pueden realizar el procedimiento. En la llamada de resultados de la semana pasada, Arbuckle aseguró que 45 centros de tratamiento están ahora autorizados a administrar Casgevy, y Vertex espera que ese número aumente a aproximadamente 75 en todo el mundo.
¿Cómo funciona el tratamiento?
El tratamiento se realiza extrayendo las células madre ‘hematopoyéticas’ del propio paciente y enviándolas a un laboratorio para su edición. Antes de recibir una infusión de las células, los pacientes deben someterse a quimioterapia para preparar su médula ósea para las nuevas células. Una vez infundidas, las células editadas viajan a la médula, donde empiezan a producir nuevos glóbulos rojos con hemoglobina sana.
En los ensayos clínicos, Casgevy redujo en gran medida o eliminó las crisis de dolor debilitante en personas con anemia falciforme, y permitió a la mayoría de los pacientes con beta talasemia poner fin a las transfusiones de sangre. Para algunos, eso equivale a una cura funcional.
Vertex calcula que unos 35,000 pacientes con anemia falciforme y beta talasemia de EE UU y Europa podrían beneficiarse de Casgevy. La empresa está invirtiendo en capacidad de fabricación adicional para el tratamiento, y en septiembre obtuvo la aprobación para una tercera planta de fabricación, indicó Arbuckle.
Un obstáculo importante para los interesados en recibir Casgevy sigue siendo la necesidad de someterse a quimioterapia, que puede causar infertilidad. Otro obstáculo es el largo y arduo proceso de recogida de células y la estancia en el hospital durante semanas tras recibir las células editadas. El primer medicamento CRISPR ya está aquí, pero está por ver hasta qué punto será popular entre los pacientes.
Artículo originalmente publicado en WIRED. Adaptado por Mauricio Serfatty Godoy.