Estudio revela que raza y etnicidad no reflejan la ascendencia genética de la población estadounidense
La raza y la etnicidad autodeclaradas por las personas no siempre coinciden con su ascendencia genética. Así lo concluye un nuevo estudio realizado en Estados Unidos que refuerza la idea de que los conceptos de raza y etnicidad son constructos socioculturales, inadecuados para describir diferencias genéticas asociadas al riesgo de enfermedades o a características entre grupos humanos.
La investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics, se basa en datos del programa All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), una iniciativa que busca secuenciar un millón de genomas de personas residentes en suelo estadounidense para impulsar la investigación biomédica personalizada y captar la diversidad del país.
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El estudio, liderado por Charles Rotimi, director científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, analizó más de dos millones de variantes genéticas en un subconjunto de 230,000 personas. El objetivo fue evaluar la correspondencia entre la raza y etnicidad autodeclaradas por los participantes, así como su ascendencia genética inferida, utilizando modelos que identifican mezclas de orígenes en múltiples continentes, con marcadores regionales más específicos dentro de cada área geográfica.
Los genomas analizados revelaron gradientes complejos de ascendencia, en lugar de alinearse con categorías raciales o étnicas tradicionales. Para Mashaal Sohail, genetista evolutiva de la Universidad Nacional Autónoma de México, este avance representa “un paso en la dirección correcta. Es fundamental reconocer y estudiar por separado la raza, la etnicidad y la ascendencia genética”.
Uno de los hallazgos más significativos fue el caso de las personas que se identificaron como negras o afroamericanas, cuyos perfiles genéticos mostraron proporciones variables de ascendencia africana y europea.
Un dato destacado es que más del 90% de quienes no declararon su raza reportaron pertenecer a una etnia hispana o latina. Sin embargo, sus perfiles genéticos reflejaron una mezcla considerable de ascendencias africana, europea e indígena americana. Esto indica que muchas personas no se sienten representadas por las categorías raciales establecidas en el imaginario colectivo estadounidense.
Los investigadores también constataron que la base de datos de All of Us no solo refleja una gran diversidad genética, sino que incluso supera en riqueza a otros proyectos internacionales de referencia, como el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto de Diversidad del Genoma Simons. Según el genetista Alexander Bick, esto refleja la procedencia global de la población estadounidense y plantea nuevos retos para comprender c ómo influyen las diferentes ascendencias en la salud.
Este enfoque permitió detectar asociaciones específicas entre la ascendencia genética y rasgos de salud, como el índice de masa corporal (IMC). Por ejemplo, se observó que la ascendencia de África centro-occidental se asociaba con un IMC más elevado, mientras que la de África oriental lo hacía con un IMC más bajo. Estos resultados evidencian que incluso subgrupos estrechamente relacionados dentro de una misma región continental pueden tener efectos diferenciados sobre el bienestar.
Aunque la comunidad científica ha comenzado a abandonar el uso de la raza como categoría biológica en estudios genéticos, los autores del artículo señalan que las identificaciones raciales y étnicas autodeclaradas aún pueden ser útiles para capturar factores sociales y ambientales relevantes, como la discriminación estructural.
En promedio, los hombres son más altos que las mujeres; un estudio apunta al cromosoma X silencioso de las mujeres como uno de los principales motivos que explican este dimorfismo.
Este enfoque más matizado ya está teniendo consecuencias prácticas. La Oficina del Censo de Estados Unidos anunció que el cuestionario del censo de 2030 combinará las preguntas sobre raza y etnicidad, permitiendo que las personas seleccionen múltiples categorías para reflejar de forma más precisa su identidad compleja.
No obstante, los expertos advierten que estos hallazgos deben interpretarse dentro del contexto estadounidense. Sohail enfatiza que estas categorías podrían no tener el mismo significado en países con alta mezcla poblacional, como México o Brasil. “Con el tiempo, podríamos alejarnos por completo de estas categorías, pero llevará tiempo”, concluyó.