Los extraños tejidos de estas personas podrían ser la clave para combatir la apnea del sueño
«Sin duda hacen falta tratamientos menos invasivos. La mayoría de la gente estaría más dispuesta a tomar una pastilla que a usar CPAP a diario», afirma Thomas Gaisl, neumólogo del Hospital Universitario de Zúrich que estudia la apnea del sueño.
El sueño es un proceso biológico fundamental que ocupa aproximadamente un tercio de nuestra vida y sin el cual no podríamos sobrevivir. En los últimos años, la ciencia lo ha estudiado a fondo para comprender en detalle su papel, sus características y su funcionamiento.
La búsqueda de otros tratamientos es un reto
Decenas de fármacos no han logrado demostrar su eficacia en ensayos clínicos, y aunque el HGNS fue aprobado por primera vez por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) en 2014, Miller dice que su despliegue ha sido limitado, ya que muchos médicos no están seguros de la relación riesgo-beneficio. «El dispositivo es bastante costoso y su implantación requiere una intervención quirúrgica. Como ocurre con cualquier tecnología nueva, suele haber un retraso en la aceptación tanto por parte de la comunidad médica como de las aseguradoras», afima, lo que conlleva un riesgo añadido para el paciente.
Gaisl afirma que es improbable que se encuentre una terapia única como alternativa a la CPAP, porque la apnea del sueño no es una sola enfermedad, sino un conjunto diverso de afecciones. Se sabe que la obesidad es uno de los principales factores de riesgo, y recientemente se ha autorizado la tirzepatida, un adelgazante, como tratamiento de la apnea del sueño, porque el exceso de grasa alrededor del cuello y en la parte superior del cuerpo puede obstruir las vías respiratorias y provocar pausas en la respiración. Pero hay muchas otras causas, algunas de las cuales acaban de salir a la luz. Por ejemplo, los investigadores están empezando a comprender el impacto de la etnia en la apnea del sueño, y los pacientes asiáticos corren un mayor riesgo de padecerla.
La apnea del sueño es el resultado de «un mosaico de cosas diferentes, no solo la obesidad. Cada vez vemos más que los distintos subgrupos se benefician más de enfoques más personalizados», expresa Gaisl.
Este reconocimiento ha llevado a los investigadores a centrarse más en la población con SED. Gaisl calcula que el mero hecho de padecer EDS equivale a aumentar el Índice de Masa Corporal (IMC) en 11 puntos en cuanto a la probabilidad de desarrollar apnea del sueño. Esto se debe a que los genes relacionados con el EDS afectan a la estructura de las denominadas «proteínas matrices», como el colágeno y la elastina, que constituyen el armazón de los tejidos conectivos del organismo, desde la piel hasta los tendones, músculos y ligamentos.
«El colágeno es parte integrante de casi todos los tejidos, incluidos los que forman las vías respiratorias», indica Karim Ghobrial-Sedky, profesor adjunto de la Universidad de Drexel y especialista del sueño que ha tratado a pacientes de EDS con apnea del sueño. «En el EDS, es esta anomalía en el colágeno la que hace que las vías respiratorias sean más propensas a colapsarse cuando la persona está tomando aire».
Por ello, los investigadores creen que los pacientes con apnea del sueño por SED son especialmente aptos para tratamientos dirigidos a los músculos de la lengua y la garganta, como el HGNS de Miller o una nueva combinación de fármacos que está desarrollando una empresa llamada Apnimed. Apnimed se basa en el descubrimiento de que dos compuestos, la atomoxetina y la aroxibutinina, pueden actuar de forma sinérgica para mejorar el tono muscular de las vías respiratorias superiores y reducir la relajación de los músculos de las vías respiratorias durante el sueño. «Las personas con hipermovilidad constituyen una población objetivo privilegiada para este tipo de terapias», expresa Gaisl.
Mecanismos secretos detrás de la apnea del sueño
Aunque el SED se consideró raro durante mucho tiempo, estudios recientes sugieren que la hipermovilidad genética puede afectar hasta a 1 de cada 500 personas, y que las mujeres se ven afectadas de forma desproporcionada. Gaisl cree que la biología subyacente a estas afecciones también ofrece pistas para explicar otros subtipos de apnea del sueño. En su opinión, la genética del SED refleja activamente el daño que otras personas infligen inadvertidamente a las proteínas de su matriz a través de comportamientos y tensiones ambientales como el tabaquismo, la inflamación crónica, el exceso de azúcar en la dieta y el propio proceso de envejecimiento, lo que aumenta el riesgo de apnea del sueño en la mediana edad.
«El SED es una especie de experimento natural que nos permite conocer algunos de los mecanismos biológicos clave de la apnea del sueño que están enmascarados en la población general», describe Gaisl.