Partes del ADN humano evolucionan más rápido de lo que se pensaba, incluso de una generación a otra, descubre estudio
Se estima que cada ser humano presenta cerca de 200 cambios genéticos nuevos que difieren de sus padres, pero muchos de estos cambios ocurren en regiones del ADN que son especialmente difíciles de estudiar. Un nuevo estudio logró por primera vez analizar estas regiones del genoma humano empleando múltiples tecnologías de secuenciación de ADN. Los resultaron arrojaron que hay partes del ADN que mutan mucho más rápido de lo que se imaginaba.
El estudio fue colaboración de un enorme equipo de investigadores conformado por científicos de la Universidad de Utah Health, la Universidad de Washington, la empresa de biotecnología PacBio, entre otras organizaciones e institutos académicos. Su objetivo: armar el atlas más detallado de cambios genéticos de una generación a otra, un paso crucial en el entendimiento de la evolución humana, y del diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
Lo recoge el trabajo de un equipo de investigación chino que ha logrado reconstruir la historia evolutiva del género hasta su origen.
Mutaciones espontáneas en zonas intocables
La evolución es un proceso de cambios en la historia de cada especie, incluyendo el ser humano, que se ha explicado como un mecanismo de adaptación natural y supervivencia mediante la herencia de características genéticas a lo largo de millones de años, y para que haya evolución debe haber mutación. El ser humano tiene cierto talento para esto. “Son las mutaciones las que, en última instancia, nos diferencian de otras especies”, afirmó Lynn Jorde, investigador que participó en el estudio. “Estamos llegando a una propiedad muy básica de lo que nos hace humanos”.
Pero no todo los cambios genéticos, o mutaciones, que nos marcan son producto de la herencia de nuestros progenitores; algunos aparecen, al parecer, de la nada. Estos otros se llaman mutaciones de novo (DNM), y partes del ADN humano son altamente susceptibles a estas mutaciones espontáneas. Anteriormente, esas regiones eran “intocables” para la ciencia, hasta ahora.
“Esto es algo que realmente hay que saber: la velocidad con la que la variación se introduce en nuestra especie”, dijo Jorde, profesor de genética humana en la Facultad de Medicina Spencer Fox Eccles de la Universidad de Illinois, en un comunicado. “Toda la variación genética que observamos entre individuos es resultado de estas mutaciones”. El investigador ofreció como ejemplos desde la diferencia en el color de los ojos, a la intolerancia a la lactosa o la manifestación de raras enfermedades genéticas.
Aaron Quinlan, profesor y director del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah, y también coautor del estudio publicado en la revista Nature, explicó que investigaciones anteriores se habían limitado a las partes del genoma que mutan con menor frecuencia. Sin embargo, el nuevo enfoque permitió explorar áreas que anteriormente eran inaccesibles. Y sí, mientras ciertos segmentos del ADN se mantienen estables a lo largo del tiempo, “vimos partes de nuestro genoma que son increíblemente mutables, casi una mutación por generación”, indicó el doctor Quinlan.
Evolución acelerada
Para alcanzar este hallazgo, los investigadores contaron con la colaboración de una familia de Utah que, por cuatro generaciones (desde la década de los ochenta), ha donado muestras de ADN y autorizado su análisis. Mediante cinco tecnologías diferentes de secuenciación de ADN, se pudo reconstruir en alta resolución la variación genética entre una generación y otra. Algunas de estas herramientas permitieron detectar los cambios más diminutos en el ADN, mientras que otras pudieron examinar grandes extensiones del genoma, incluyendo regiones difíciles de analizar con métodos convencionales.
“Una familia tan grande, con esta amplitud y profundidad, es un recurso increíblemente único y valioso”, afirmó Deborah Neklason, coautora del estudio y profesora de medicina interna. “Nos ayuda a entender con un nivel de detalle extraordinario la variación y los cambios en el genoma a lo largo de las generaciones”.
Con edición genética, Colossal Bioscience consiguió que tres lobos grises modernos expresaran las características únicas de los huargos, animales extintos.
Con miras al futuro, el equipo planea aplicar estas técnicas de secuenciación exhaustiva a más personas, con el objetivo de descubrir si la tasa de cambio genético varía entre distintas familias. “Vimos cosas realmente interesantes en esta familia”, comentó Quinlan. “La siguiente pregunta es, ¿qué tan generalizables son estos hallazgos cuando tratamos de predecir riesgos de enfermedad o la evolución del genoma?”
El genetista Jorde ofreció que esta nueva información podría ser de gran utilidad, por ejemplo, para determinar si una enfermedad en un niño se debe a una mutación heredada de los padres o a una mutación nueva. Si se trata de una DNM, es más probable que el cambio genético sea único en el niño, lo que reduce la probabilidad de que, en un futuro, tenga un hijo y este presente la misma condición. En cambio, si la mutación es heredada, se mantiene el riesgo de recurrencia en generaciones futuras.