Un nueva clasificación sanguínea es revelada tras 50 años de espera
Al final, el otro estudio resultó ser erróneo y uno de sus autores se unió más tarde a Tilley, Thornton y sus colegas. Juntos, el grupo pudo demostrar posteriormente la importancia del gen MAL en algunos experimentos clave. En primer lugar, tras arduos esfuerzos por encontrar anticuerpos que reaccionaran con él, establecieron que el antígeno crucial AnWj (codificado por el gen MAL) estaba realmente presente en la superficie de los glóbulos rojos de la mayoría de las personas. A continuación, tomaron células sanguíneas AnWj negativas, carentes de dicho antígeno, y les insertaron un gen MAL completo. Esto tuvo el efecto esperado de generar el antígeno en la superficie celular, convirtiendo las células en AnWj-positivas. Fue la prueba definitiva de que los investigadores habían encontrado el gen responsable de esta rara variación de los glóbulos rojos.
Ahora que conocen el gen en cuestión, debería ser mucho más fácil encontrar personas AnWj-negativas que pudieran convertirse en donantes de sangre, de modo que, si las personas afectadas por este grupo sanguíneo necesitan alguna vez una transfusión, puedan recibirla sin peligro.
“Lo que han hecho es realmente inteligente”
Eso argumenta Sara Trompeter, hematóloga consultora y hematóloga pediátrica del University College Hospitals de Londres. Trompeter también trabaja para NHS Blood and Transplant, pero no participó en el estudio de AnWj. «Lo presentaron en una conferencia, algunos de sus primeros trabajos. Era como ver uno de esos programas de detectives en los que van captando pequeñas pistas y probando hipótesis, cosas que otras personas podrían haber ignorado».
Mark Vickers, hematólogo de la Universidad de Aberdeen, quien tampoco participó en el estudio, está de acuerdo en que los resultados son sólidos: «Se han puesto manos a la obra y han hecho un trabajo muy bueno», manifiesta. «En lo que respecta a este grupo sanguíneo, éste va a ser el artículo de referencia inequívoco».
Hay pocos indicios de qué factores pueden influir en que alguien tenga genes que hagan que su sangre sea AnWj-negativa. Una de las familias de individuos AnWj-negativos que aparecen en el trabajo era árabe-israelí, pero los autores subrayan que por el momento no existe un vínculo claro con el origen étnico. La inmensa mayoría de las personas con AnWj negativo no están genéticamente predispuestas a ello. Más bien, tienen esa sangre debido a un trastorno hematológico o porque padecen uno de los cánceres que pueden afectar a su gen MAL. «No es realmente negativo. Simplemente está suprimida», aclara Thornton refiriéndose a esos casos.
Pero quedan interrogantes
Los bebés no desarrollan realmente el antígeno AnWj en sus glóbulos rojos hasta los siete días de vida. Los mecanismos que lo explican siguen siendo oscuros. Vickers sugiere que podría tener algo que ver con los diversos cambios que se producen en la sangre del feto en torno al momento del nacimiento, por ejemplo, cuando deja de depender de la nutrición y el oxígeno de la sangre de su madre.
Tilley, Thornton y sus colegas también fueron los responsables de descubrir la base genética del 44º sistema de grupos sanguíneos, denominado Er, en 2022, así como del sistema de grupos sanguíneos MAM en 2020, entre otros. Durante la última década, los investigadores de la sangre de todo el mundo han descrito aproximadamente un nuevo sistema de grupos sanguíneos cada año, por término medio. «Tenemos algunos más en proyecto», bromea Thornton.
Todavía hay un puñado de muestras de sangre enigmáticas, sangre que reacciona con la de otras personas de forma inesperada, escondidas en los almacenes de los laboratorios. Los científicos, conscientes de los pacientes cuyas vidas se ven afectadas por ello, que lucharán por encontrar donantes de sangre compatibles o que, en algunos casos, pueden sufrir complicaciones devastadoras durante el embarazo, examinan periódicamente esas muestras, con la esperanza de poder explicarlas algún día.
Al menos se ha resuelto un misterio más. Al describir cómo se siente al ver publicado por fin el artículo de ella y sus colegas, y reflexionar sobre casi 20 años de trabajo, Tilley se limita a decir: «Es un gran alivio».
Artículo originalmente publicado en WIRED. Adaptado por Mauricio Serfatty Godoy.